2018 年日本巨結腸同源病臨床指南解讀
先天性巨結腸(Hirschsprung's disease)是由于末端腸管無神經(jīng)節(jié)細胞，引起直腸-肛管
反射消失，臨床表現(xiàn)為結腸傳輸功能異常、胎糞排出延遲、腹脹、膽汁性嘔吐及便秘為特點 的一種疾病。某些有類似先天性巨結腸的表現(xiàn)，如腹脹、腸管擴張、慢性便秘，但是直腸存 在腸神經(jīng)節(jié)細胞的疾病，稱為巨結腸同源病(allied disorders of Hirschsprung's disease )。
巨結腸同源病的概念和疾病分類一直隨著時間在變化，各學科的專家們反復討論了疾 病的定義及分類，將巨結腸同源病初步分類如下:1腸神經(jīng)節(jié)未成熟癥;2腸神經(jīng)節(jié)減少 癥;3腸神經(jīng)元發(fā)育不良(intestinal neuronal dysplasia，IND);4巨膀胱-小結腸-腸蠕動不 良綜合征(megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome, MMIHS);5腸管節(jié) 段性擴張;6肛門括約肌失弛緩;7慢性特發(fā)性假性腸梗阻(chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction, CIIP)。
巨結腸同源病中的三種:腸神經(jīng)節(jié)減少癥、MMIHS、CIIP 極其罕見，臨床結局較差， 尚無規(guī)范的共識或指南可以用于指導臨床實踐。而近期國際小兒外科雜志發(fā)布了 2018 日本 巨結腸同源病臨床指南[1]。該指南以上述三種巨結腸同源病為目標，結合了日本的實際情況， 由系統(tǒng)評價小組檢索了 PubMed 和 Ichu-Shi 網(wǎng)絡數(shù)據(jù)庫中截至 2015 年日本及英文的相關 文獻;制定了有關腸神經(jīng)節(jié)減少癥、MMIHS、CIIP 診療和預后的最終的推薦意見和評論。 指南條目標注證據(jù)推薦等級分為三級:強烈推薦(1)，弱推薦(2)及無有效推薦;證據(jù)質量分 為 2 級:低質量證據(jù)(C)、極低質量證據(jù)(D)。本文結合我國的現(xiàn)有研究的相關證據(jù)，對該指 南進行解讀。
巨結腸同源病的診斷
一、腸神經(jīng)節(jié)減少癥的診斷
推薦意見:推薦對腸壁(尤其小腸和乙狀結腸)進行全層活檢以明確診斷(1C)。 特發(fā)性腸神經(jīng)節(jié)減少是同源病中最難診斷的疾病，發(fā)病機制不明，診斷標準不一。目
前普遍認為全層腸標本活檢為診斷所必需[2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19]。單純HE染色分析神經(jīng)細
胞分布比較困難時，組織化學染色有助于診斷。大多數(shù)報道的腸神經(jīng)節(jié)減少癥患兒通過 AchE
免疫組化染色診斷，特征為稀疏的、小的肌間神經(jīng)節(jié)，黏膜和環(huán)肌 AchE 活性缺失或降低[20]。
2011 年有學者提出盡管 AchE 具有較高的特異性，但是靈敏度不高，新生兒僅 40%，嬰兒
為 88.8%[21];而且診斷受病理閱片醫(yī)師個人經(jīng)驗的限制。因此近些年來探索簡單可靠的組織
化學染色指標成為研究熱點，包括 Hu C/D 抗體、C-kit、NAPDH、SDH、LDH、銀染色等 [3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19]。
現(xiàn)今大多數(shù)的染色方法仍處于研究探索階段，是否能提高腸神經(jīng)節(jié)減少癥病理診斷的 特異性及靈敏度尚需更多的臨床研究去證實，目前尚無全層腸壁活檢相關并發(fā)癥的報道。 二、MMIHS 的診斷
推薦意見:對于新生兒期有腸梗阻癥狀但無器質性梗阻的患兒，推薦行胃腸道造影。 當觀察到細小結腸同時伴有巨大膀胱時(通過膀胱造影、CT、超聲確定)，強烈懷疑 MMIHS。 推薦行腸壁全層活檢以便于與其他巨結腸同源病鑒別(1C)。
MMIHS 診斷標準:1出生后即出現(xiàn)腸梗阻癥狀，如腹脹、嘔吐以及腹痛等;2巨大膀 胱;3新生兒期鋇灌提示細小結腸;4腸管無機械性梗阻;5腸壁全層活檢神經(jīng)叢無病理 異常。
基于 MMIHS 臨床表現(xiàn)巨大膀胱和擴張腸管的特異性，MMIHS 已經(jīng)可以進行產(chǎn)前診斷 [22,23]，但是目前產(chǎn)前診斷缺乏特異性。巨膀胱的診斷依據(jù)是膀胱造影、超聲或 CT。細小結腸 的診斷依賴于鋇劑灌腸。某些腹脹嚴重的病例中，也會用到剖腹探查，剖腹探查中注意進行 腸壁全層活檢，以便與其他同源病和巨結腸鑒別，例如腸神經(jīng)節(jié)減少癥和 CIIP。MMIHS 特 征表現(xiàn)為沒有神經(jīng)節(jié)細胞異常[24,25,26]。
三、CIIP 的診斷 推薦意見:癥狀持續(xù)時間和腸梗阻狀態(tài)由病史和體格檢查決定。腸管擴張、存在氣液
平面、無機械性腸梗阻是診斷的要點。兒童推薦全層活檢以便與其他同源病鑒別。成人全層 活檢不通常使用(1D)。
CIIP 的診斷標準:1長時間持續(xù)或重復出現(xiàn)可能需要住院治療的嚴重腸梗阻癥狀，如 腹脹、惡心嘔吐、腹痛;2新生兒出生后癥狀持續(xù) 2 個月及以上，嬰幼兒及之后癥狀持續(xù) 6 個月及以上;3影像學表面為腸管擴張伴氣液平面;4無機械性腸梗阻表現(xiàn);5全層活檢 HE 染色無異常神經(jīng)叢存在(成人活檢較困難，可通過 MRI 成像來判斷腸道蠕動);6排除 MMIHS 及腸節(jié)段性擴張;7排除繼發(fā)慢性假性腸梗阻。
近年來，腹部平片、CT、MRI 或類似的方式均用來診斷腸管擴張、氣液平面、無機械 性梗阻[27,28,29];全層活檢是鑒別診斷神經(jīng)節(jié)缺乏和未成熟神經(jīng)節(jié)不可缺少的[28,29];當傳統(tǒng)的組 織學如 HE 染色不能確診有意義的病理改變時，即得出特發(fā)性的診斷[29,30,31,32,33,34];而 MRI 成 像和腸管測壓可以分析腸道蠕動是否異常，在成人中取代了全層活檢的方法[33,34,35,36,37]。巨結腸同源病的治療
推薦意見:無推薦藥物治療(D)。
目前，基于現(xiàn)有的證據(jù)，無藥物可以推薦用于改善腸神經(jīng)節(jié)減少的胃腸道功能紊亂。 目前許多機構在進行藥物治療，包括胃腸動力藥、益生菌、日本草藥(大建中湯)、抗生素、 灌腸、輕瀉劑、止瀉劑等。但尚無 RCT 或系列病例報道提出這些治療的有效性。也沒有相 關藥物治療副作用的報道。
(二)MMIHS 的藥物治療
推薦意見:盡管有中草藥和益生菌治療 MMIHS 有效的報道，但是相關證據(jù)不足(D)。 胃腸動力藥、益生菌、傳統(tǒng)草藥(大建中湯)、抗生素、灌腸、輕瀉劑、止瀉劑等被用來
治療 MMIHS[38,39,40,41,42]，但是沒有 RCT 或者病例報道去支持藥物治療的有效性。然而，需要 注意的是目前尚無藥物治療 MMIHS 不良事件的報道。
(三)CIIP 的藥物治療
推薦意見:胃腸動力藥(普卡必利、西沙比利)、傳統(tǒng)草藥、益生菌和抗生素(紅霉素)有 時被用于治療 CIIP，一些報告顯示這些藥物對功能性胃腸疾病或腹部癥狀的治療有用。然 而，目前推薦這種治療的證據(jù)不足(D)。
很少有 RCT 或病例研究能夠支持這些藥物在 CIIP 控制中的有效性;大多數(shù)可用的文 章均為病例報道。一篇日本的研究中提出，益生菌可增加腸內營養(yǎng)的攝入量，并可降低腸炎 的發(fā)病率[43]。益生菌一般與促胃腸動力藥、抗生素等聯(lián)合使用。而我國對于 CIIP 的益生菌 治療這方面調查研究尚少。
有 4 例病案報道提出紅霉素可以增強腸道運動、增加腸內營養(yǎng)攝入和改善腸梗阻癥狀 [40,41,44,45]。但是其用量及療程的研究較少。日本的研究認為，日本漢方醫(yī)學中的大建中湯有促 進腸蠕動，緩解腹痛、腹脹的作用，且效果顯著[46]。在國內也有學者經(jīng)過相關研究發(fā)現(xiàn)，CIIP 患兒在常規(guī)禁食、胃腸減壓的基礎上，結合相應的中藥治療可以緩解病情，縮短病程，降低 中轉手術率，減少復發(fā)等[47]。
張筱國等[48]在對成人不全性腸梗阻的常規(guī)治療上輔助應用生長抑素，結果治療組臨床 癥狀緩解時間較對照組縮短，但生長抑素具體作用機制不明，而且缺乏兒童應用的相關研究， 其療效尚需進一步研究證實。
一、藥物治療
(一)腸神經(jīng)節(jié)減少癥的藥物治療
鑒于目前尚無益生菌、紅霉素等無效及相關副作用的報道，雖然沒有推薦的藥物，但 CIIP 患兒可以應用益生菌和紅霉素治療。在此基礎上，中藥可適當?shù)膽?。生長抑素等的應 用尚需進一步研究。
推薦意見:高位空腸造口術適用于單純的腸神經(jīng)節(jié)細胞減少癥。回腸造口術在某些情 況下是有效的，但其他部位腸造口術的效果尚不清楚(2C)。
有效的胃腸道減壓可幫助患兒實現(xiàn)良好的腸內喂養(yǎng)，達到生長和長期生存的預期。日
本學者研究認為，高位空腸造口術在 X 線表現(xiàn)、生存率[49]及腸梗阻發(fā)生率等方面均明顯優(yōu)于
常規(guī)的空腸-回腸造口術[50]。單純的腸神經(jīng)節(jié)細胞減少癥患兒行高位空腸造口術后均有良好
的預后[51]。然而相關的研究病例較少。我國目前研究中多采用回腸造口的方式，回腸造口術
的療效得到認同，在一些病例中，它改善了腸梗阻[51,52,53]，在另一些病例中，則需要行回腸切
除[54]或重建造口[50]。目前尚無結腸造口有效的研究，目前報道的病例中均需要額外的腸造口 [50,55]。
(二)MMIHS 的胃腸道減壓
推薦意見:目前尚無證據(jù)支持 MMIHS 行胃腸道減壓(D)。
對于 MMIHS 患兒，有報道顯示造口減壓并沒有改善癥狀[56]，即使同時行腸造口減壓，
經(jīng)胃造口減壓并不能實現(xiàn)腸內喂養(yǎng)[57]。無論腸造口位置如何，腸造口只能暫時[58]或部分緩解 癥狀[41]，并不能改善病情;而結腸造口術據(jù)報道是無效的[58]。而關于腸灌洗治療，可能可以 改善生活質量，有病例報道稱 Malone 手術將經(jīng)肛門灌洗改為順行灌洗，使患兒能夠改為家 庭護理[42]。
胃腸道造口對于 MMIHS 患兒預后沒有本質的改善。 (三)CIIP 的胃腸道減壓
推薦意見:間歇性腸管減壓和腸造口術在某些 CIIP 病例中可能有效，在個體化治療時 可適當?shù)乜紤]該方法(2D )。
據(jù)報道，行鼻胃管和腸內營養(yǎng)支持后，1 例患兒腸梗阻癥狀得到緩解，但之后又復發(fā)[59]。 也有部分研究報道了腸梗阻導管的使用:1 例患兒腹脹和腹痛有明顯改善[60];部分患兒腸梗 阻導管無效[61];而部分患兒腸道擴張并無改善[62];一些患兒經(jīng)腸灌洗及腸造口持續(xù)減壓后可 經(jīng)口喂養(yǎng)[63];經(jīng)高位空腸造口暫時改善腸梗阻癥狀，可少量進食[64]，患兒經(jīng)回腸造口后經(jīng)口 喂養(yǎng)也被報道是有效的[62,64]。然而，也有報道稱腸造口術并無效果[41]。結腸造口術在任何情 況下都被證明是無效的，而且它也沒有改善腸梗阻的癥狀，甚至同時進行回腸造口也不能改 善上述梗阻癥狀[64]。
推薦意見:腸內營養(yǎng)和腸外營養(yǎng)被推薦作為單純的腸神經(jīng)節(jié)減少癥的營養(yǎng)治療(1D)。
很少有文章討論營養(yǎng)治療腸神經(jīng)節(jié)減少癥，且證據(jù)水平非常低。普遍認為早期營養(yǎng)支 持可以有效地預防術后并發(fā)癥和改善預后，因此建議腸外營養(yǎng)和腸內營養(yǎng)作為營養(yǎng)治療是 恰當?shù)摹I養(yǎng)療法應與外科治療和藥物治療相結合。
(二)MMIHS 的營養(yǎng)治療
推薦意見:MMIHS 推薦腸內營養(yǎng)和腸外營養(yǎng)(1D)。
蠕動功能障礙發(fā)生在新生兒時期。在沒有任何腸外或腸內營養(yǎng)支持的情況下，很難挽 救 MMIHS 患兒的生命。雖然證據(jù)水平較低，但認為腸外營養(yǎng)和腸內營養(yǎng)適合本病。醫(yī)生需 要了解長期腸內營養(yǎng)不良的潛在并發(fā)癥，如導管相關性血行感染、膽汁淤積性肝功能障礙、
二、胃腸道減壓
(一)腸神經(jīng)節(jié)減少癥的胃腸道減壓
三、營養(yǎng)治療
(一)腸神經(jīng)節(jié)減少癥的營養(yǎng)治療
門靜脈高壓癥等，并采取相應的預防措施和治療措施[58]。關于本病的腸內營養(yǎng)，需要進一步 調查，以確定哪種方法最有效，哪種營養(yǎng)是適當?shù)摹?br/>(三)CIIP 的營養(yǎng)治療
推薦意見:CIIP 推薦腸內營養(yǎng)和腸外營養(yǎng)(1D)。
CIIP 患兒腸蠕動障礙可能會持續(xù)很長一段時間，腸道內長期積氣、積液，腸壁水腫、 吸收功能下降，因此 CIIP 需要一定的營養(yǎng)治療。
為保證足夠的營養(yǎng)，維持生長發(fā)育需要，CIIP 患兒首選靜脈營養(yǎng)支持。一般情況下， 接受全胃腸外營養(yǎng)患兒日需熱量約為 104.6 kJ/kg，其中 30%由脂類提供[65]。劉晨等[66]的研 究中指出:在總熱量確定的情況下，適當增加葡萄糖的供給量，減少脂肪乳用量，能防止高 脂血癥發(fā)生。其次，由于大多數(shù)需全胃腸外營養(yǎng)的患兒體內氨基酸代謝處于負氮平衡，因此， 氨基酸的日需要量應不小于 2 g/kg，根據(jù)病情進行個體化的調整。對于長期腸外營養(yǎng)相關 并發(fā)癥的發(fā)生，醫(yī)生應給予特別重視。靜脈營養(yǎng)應用時間過長，可能出現(xiàn)肝損害、胰腺炎等 嚴重并發(fā)癥，因此，當患兒腹脹減輕，胃腸功能逐漸恢復時，應盡早過渡到腸內營養(yǎng)，減少 并發(fā)癥，同時可促進胃腸功能恢復。
在腸內營養(yǎng)方面，一些半消化的營養(yǎng)物質和消化過的營養(yǎng)物質似乎是有效的，但在病 情加重的情況下，可能無法給予這些營養(yǎng)。應進行進一步的研究，以確定最有益的腸內營養(yǎng) 類型。
推薦意見:建議避免根治性手術治療(2C )。
指南認為鑒于只有一項研究表明，在單純的腸神經(jīng)節(jié)減少癥中，腸切除術可改善并逐 漸減少腸梗阻癥狀[20]，而對于全腸道均存在蠕動障礙者[17,20];不建議行根治性手術治療。
但是目前我國的相關文獻報道普遍認為，該病保守治療效果不佳，徹底切除病變腸管 對根治此癥有重要意義[52,53,67,68,69]。
(二)MMIHS 的根治性手術
推薦意見:切除擴張腸管并不能改善 MMIHS 腸梗阻的癥狀;因此，建議避免根治性手
術(2D )。
目前尚無根治性手術改善 MMIHS 腸梗阻癥狀的報道。馬丁型空腸側側吻合術、附加小
腸切除和右半結腸切除術均未改善 MMIHS 癥狀[41]，擴張段切除并不能改善腹脹或腸梗阻癥 狀，根治性手術的療效尚未得到文獻證實[70]。
(三)CIIP 的根治性手術
推薦意見:建議順行節(jié)制灌腸和逆行灌腸同時應用，以改善 CIIP 患兒的排便情況。在 十二指腸擴張的情況下，十二指腸空腸吻合術可在一定程度上緩解假性梗阻癥狀。而腸切除 術不能改善假性梗阻癥狀，因此，建議避免根治性手術治療(2D)。
順行節(jié)制灌腸對排便有明顯改善作用，但對腹脹僅有輕度改善作用[71]。十二指腸空腸 吻合術在十二指腸擴張的情況下，明顯改善了擴張腸管的運輸功能，并在一定程度上改善了 癥狀[72]，施行回盲切除術可縮短了造影劑到達結腸成像的時間[73]。同時，一些病例報告顯示 CIIP 腸切除術的不良后果?；啬c和結腸切除術并不能改善腸梗阻的癥狀[74,75]。而一些手術相 關死亡報道[45]也表明嘗試根治性 CIIP 手術是有害的。
國內關于 CIIP 根治性手術的研究病例數(shù)較少，證據(jù)等級較低，預后不佳。李嚴等[76]的 研究中，1 例患兒行剖腹探查后切除回盲部及末端回腸，1 例行乙狀結腸切除術，癥狀均無 緩解，治療效果不佳。
四、根治性手術
(一)腸神經(jīng)節(jié)減少癥的根治性手術
五、小腸移植
(一)腸神經(jīng)節(jié)減少癥的小腸移植
推薦意見:小腸移植已被提議用于治療單純的腸神經(jīng)節(jié)細胞減少癥，因為它可能在下 列情況下有用:1本身腸道功能不足，需完全依賴腸外營養(yǎng);2可利用中心靜脈通路數(shù)量 較少;3反復發(fā)作膿毒癥;進展性肝病時(2D)。
對于日本進行小腸移植治療腸神經(jīng)節(jié)細胞減少癥的病例，根據(jù)日本腸移植登記處的報 告的確認，截至 2016 年 1 月，共有 8 例患兒接受了 9 例次小腸移植(活體供者 6 例;腦死 亡供者 3 例);患兒生存 7 例，移植物生存 5 例。在 5 例獲得移植存活的病例中，3 例的患 兒獲得完全停止而不需要輸液，2 例的患兒僅短期需要或長期需要輸液。1 例患兒行造口閉 合術;2 例進行暫時造瘺，如 Bishop-Koop 和 Santulli 的造瘺方法;2 例需要永久腸造瘺。 小腸移植作為一種腸神經(jīng)節(jié)細胞減少癥的外科治療，應謹慎地確定其指征，并以患兒自身的 腸道控制能力為最高優(yōu)先考慮[77]。
(二)MMIHS 的小腸移植 推薦意見:建議對尚未出現(xiàn)肝腎功能衰竭并發(fā)癥的患兒行小腸移植。當出現(xiàn)肝腎功能
衰竭并發(fā)癥時，可考慮多器官移植。(2D)
MMIHS 小腸移植在日本從未實施過(截至 2016 年 1 月)。關于器官移植的文獻只有國
外有報道，大多數(shù)病例涉及多器官移植，移植時多出現(xiàn)肝功能衰竭和腎功能衰竭[78,79,80,81,82]。 多器官聯(lián)合移植只能在國外進行，聯(lián)合肝/小腸移植在日本仍被認為是困難的。
(三)CIIP 的小腸移植
推薦意見:建議行小腸移植治療 CIIP，因為它可能在以下情況下有用:1即使有足夠 的腸外營養(yǎng)、腸內營養(yǎng)和胃腸道減壓治療，但癥狀仍然無法緩解時;2可利用中心靜脈通路 數(shù)量較少;3反復發(fā)作的膿毒癥時。在計劃和實施小腸移植時，需要考慮胃功能可能會受到 的損害(2D )。
由于本病常以胃排空障礙為特征，包括胃在內的多器官移植在國外已普遍開展[83,84]。在
日本，用于 CIIP 的小腸移植已完成 3 例:最終 3 例患兒中只有 1 例存活。小腸移植可能是
嚴重 CIIP 的唯一治療方法，但很難確定移植后的進食量。就目前日本 CIIP 小腸移植的現(xiàn)狀
而言，多器官移植是不可行的。為保證胃腸道排空功能，小腸移植時的吻合方式需特別注意 [85]。
小腸移植最常見的適應證是短腸綜合征所致的持續(xù)性腸衰竭，其次為腸蠕動紊亂性疾 病[86]。目前國際上小腸移植術后第 1、5 和 10 年生存率分別為 77 %、58 %和 48%;術后 常見的并發(fā)癥包括手術相關并發(fā)癥及移植相關并發(fā)癥(如排斥反應、移植后淋巴結增生性疾 病、移植物抗宿主疾病等)。鑒于小腸移植的高風險性，我國目前對于小腸移植在巨結腸同 源病的應用尚無報道，缺少相關經(jīng)驗，是未來發(fā)展的方向之一。
巨結腸同源病的預后
一、腸神經(jīng)節(jié)減少癥的預后
推薦意見:通過適當?shù)闹委煟梢赃_到長期生存。在許多情況下，需要足夠的營養(yǎng)支持 和長期的腸道造口護理(C )。
日本一項全國性的調查顯示，腸神經(jīng)節(jié)減少癥的患兒的 10 年生存率為 78%(70/90)[87]。 在一個系統(tǒng)評價研究中，多學科治療將生存率從 1977 年的 12.6%提高到 2011 年的 55.6%[88]。 在這些病例中，有一些單獨經(jīng)口進食就獲得了病情的控制，部分患兒能正常生長或僅有輕微 的生長障礙，并且有部分患兒能夠上學。然而，許多患兒需要長期的營養(yǎng)管理及依賴腸造口。
我國相關文獻報道顯示，腸神經(jīng)節(jié)減少癥預后良好，大多數(shù)患兒行巨結腸根治術后， 無近期手術并發(fā)癥(切口裂開、腸瘺等)，無便秘復發(fā)，部分患兒出現(xiàn)污糞、小腸結腸炎等， 經(jīng)治療后逐漸緩解;尚無術后相關死亡的病例報道[52,53,67,68,69]。
二、MMIHS 的預后
推薦意見:MMIHS 患兒預后較差，但通過適當?shù)闹委煟赏玫介L期生存。許多患兒 都需要足夠的營養(yǎng)支持和腸道造口護理，功能預后較健康兒童差(C)。
日本一項全國性調查顯示，MMIHS 患兒 10 年生存率為 53%(10/19)[87]。MMIHS 病情 嚴重，預后差，病死率高[78]。死亡的相關原因包括膿毒癥、營養(yǎng)不良、肝功能衰竭、腎功能
衰竭和多器官衰竭[79,80,81,82,83,84,85,86,87,88,89]。死亡時間點從出生之后立即死亡到 15 歲不等;大約
80%的患兒死于嬰兒期(出生后不到 1 年)。某些日本的患兒已經(jīng)表現(xiàn)出功能改進:1 例患兒 成功在 1 歲 10 個月大的時候實現(xiàn)自主排便和排尿[42];另有 1 例患兒在 2 歲半時實現(xiàn)正常進 食[90]。關于患有 MMIHS 的日本兒童的身心發(fā)展，有兩篇報道描述了患兒在家庭進行腸外營 養(yǎng)的同時開始上學的情況[91,92]。
在我國尚無 MMIHS 患兒長期生存的報道。國外文獻報道中，近年來 MMIHS 的預后有 所改善，最長的生存者已 24 歲[79]。Loinaz 等[78]報道在其多臟器移植患兒中，3 年生存率為 50%，均能耐受腸道供食，胃排空正常。
三、CIIP 的預后
推薦意見:兒童 CIIP 的實際預后并不差，但常需要足夠的營養(yǎng)支持和長期的腸道造口 護理。CIIP 的功能預后差(C)。
日本一項全國性的調查顯示，CIIP 患兒的 10 年生存率為 89%(50/56)[87]。在日本，兒
童CIIP的預后似乎較好[29]。在臨床實踐中，由于假性梗阻癥狀的加重，CIIP需要多次住院。
即使是門診患兒，對靜脈營養(yǎng)支持和腸造口的要求本身也可能嚴重限制日常生活。盡管 CIIP
的生存預后良好，但由于其可能對日常生活質量產(chǎn)生長期影響，因此其預后還是被認為不滿 意[93]。
本病預后較差，常需要長期人工全胃腸道外營養(yǎng)支持，但最終仍因營養(yǎng)不良、慢性消 耗、衰竭或并發(fā)感染而死亡。
總結
巨結腸同源病的概念和疾病分類一直隨著時間在改變，其被認為是罕見和難以治愈的。 然而，目前還沒有針對巨結腸同源病的臨床實踐指南，缺乏相應的診斷標準和診療策略。 2017 年日本巨結腸同源病臨床指南是全球范圍內首次制定的巨結腸同源病的相關指南，為 巨結腸同源病的臨床診療提供了極其重要的參考依據(jù)。
指南制定小組成員認為巨結腸同源病中的四種:腸神經(jīng)節(jié)未成熟癥、IND、腸管節(jié)段性 擴張、肛門括約肌失弛緩是極其罕見的，而且臨床結局良好，診療無明顯困難。而另外三種: 腸神經(jīng)節(jié)減少癥、MMIHS 及 CIIP 也較少見，但是無公認的治療方案，并且大量已經(jīng)報道的 案例顯示臨床結局較差。因此，這三種臨床并不少見的類型，需要更多的證據(jù)和專家意見來 支持臨床診療。最終，這三種類型被選為指南的主要臨床問題。
2018 年日本巨結腸同源病臨床指南聚焦于上述三種巨結腸同源病，結合了日本巨結腸 同源病診療的實際情況，制定了有關腸神經(jīng)節(jié)減少癥、MMIHS 及 CIIP 診療和預后的最終推 薦意見和評論。指南大部分推薦意見是目前暫時的診療共識，部分內容偏向于日本本土，證 據(jù)多為病例報道，證據(jù)等級較低(證據(jù)質量均為 C 到 D，最高等級為 1C)，應結合各國實際 情況來制定推廣及應用的具體方式。該指南的可行性尚需要進行多中心、隨機對照研究驗證， 并亟需設計臨床及動物實驗去探究其理論基礎。
【喜高科技】業(yè)內骨齡評價專家、專業(yè)骨齡研究科技機構及骨齡軟件應用服務商！
熱門文章推薦