常見胎兒結構畸形產(chǎn)前咨詢兒外科專家共識
先天性結構畸形是危害新生兒生命和健康的嚴重出生缺陷性疾病群之一。隨著胎兒超 聲篩查和磁共振技術的發(fā)展與推廣，目前約 75%的胎兒結構畸形可在產(chǎn)前獲得診斷，隨之 而來的是醫(yī)患均將面臨相當多的問題和疑惑:胎兒結構畸形是否嚴重、程度如何?能否繼續(xù) 妊娠?孕期需要注意什么，有無孕期干預的必要或措施?出生分娩有無特殊要求?出生后 什么時候、如何治療?最后預后如何?在復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院和兒科醫(yī)院聯(lián)合首次報 道了產(chǎn)前多學科會診的管理模式之后，目前國內(nèi)已廣泛開展多種形式的胎兒結構畸形產(chǎn)前 會診與咨詢[1,2]。在產(chǎn)前診斷、咨詢并制定孕期隨訪或干預措施，直至胎兒分娩后轉(zhuǎn)運、評估 并得到早期規(guī)范化治療這個一體化診療過程中，各專業(yè)分工合作，明顯降低了非致死性結構 畸形胎兒的流產(chǎn)率，同時提高了結構畸形新生兒出生后的救治率和治愈率，極大地改善了手 術預后和生存質(zhì)量。
結構畸形胎兒是否繼續(xù)妊娠需要綜合產(chǎn)科、產(chǎn)前影像診斷、臨床遺傳學、新生兒內(nèi)外 科等專業(yè)意見，并結合家屬意愿共同決定。很多可矯治的結構畸形胎兒在出生后需要兒外科 醫(yī)生手術治療，因此產(chǎn)前咨詢必須有兒外科醫(yī)生參與，且兒外科醫(yī)生的專業(yè)咨詢意見應該起 主導作用，同時與產(chǎn)科醫(yī)生、新生兒科醫(yī)師溝通，共同承擔救治胎兒及新生兒的責任。為給 國內(nèi)兒外科醫(yī)生在產(chǎn)前咨詢中對不同疾病的主導咨詢意見提供參考，由中華醫(yī)學會小兒外 科學分會新生兒外科學組牽頭邀請，并組織國內(nèi)不同區(qū)域的多個兒童診療中心的新生兒外 科資深專家，就部分常見胎兒結構畸形產(chǎn)前咨詢達成專家共識。
此次專家共識主要針對的常見結構畸形包括腹壁缺損、消化道畸形(膈疝、食管閉鎖、 高位腸梗阻)、肺囊性病變、腫瘤性疾病(腹腔囊性占位、骶尾部畸胎瘤)和腎積水。 一、腹壁缺損
腹壁缺損主要包括腹裂和臍膨出。目前，國內(nèi)腹裂發(fā)生率約 2/10 000~4.9/10 000， 低齡產(chǎn)婦、吸煙、使用血管收縮劑等是腹裂的危險因素。腹裂胎兒的腸管長時間暴露于羊水 中，可引發(fā)腸道炎癥和腸壁增厚;出生后表現(xiàn)為腸道功能障礙，可發(fā)生酸中毒和多器官功能 衰竭。腹裂合并其他畸形發(fā)生率較低，最常見為合并腸旋轉(zhuǎn)不良、腸閉鎖、隱睪等。臍膨出 孕期發(fā)生率約為 1/4 000~1/3 000。在孕前肥胖及高齡產(chǎn)婦中常見。35%伴有肝膨出;缺 損直徑>5 cm 或肝疝入囊膜>50%即為巨大臍膨出[3]。75%可合并畸形，主要為染色體異常、 心臟、胃腸道、泌尿生殖系統(tǒng)，以及骨骼肌肉和神經(jīng)系統(tǒng)畸形等。預后主要取決于是否合并 畸形及其嚴重程度，若未合并染色體異常和(或)嚴重心肺畸形，存活率高，且生活質(zhì)量類同 正常兒童[4]。合并一種或多種畸形時，存活率顯著降低。胎兒臍膨出≤28 周合并染色體異常 或嚴重多發(fā)畸形，可選擇終止妊娠。
共識 1:腹裂伴發(fā)畸形率較低，總體預后較好，存活率高達 90%以上;臍膨出伴發(fā)畸 形率高，總體死亡率在 25%~35%，可根據(jù)染色體異常、伴發(fā)畸形嚴重程度選擇是否終止 妊娠;未合并染色體異常和(或)嚴重心肺畸形時，存活率可高達 97%。
超聲是腹壁缺損首選檢查，可以提供缺損大小、疾病鑒別(有無囊膜覆蓋)、疝出物性質(zhì) (有無肝臟)及所占比例、胎兒腹腔發(fā)育情況(腹圍)、生長發(fā)育有無遲緩、有無合并畸形、羊 水量等信息[5,6]。
腹裂最早可以在孕 12 周左右發(fā)現(xiàn)，多數(shù)需孕中期確診，同時需評估胎兒是否合并其他 結構異常、疝出腸壁有無增厚、腸管擴張、羊水過多等情況。出現(xiàn)異常則提示復雜型腹裂可 能，但不作為直接判斷預后指標[7]。腹裂無伴發(fā)畸形孕晚期仍有一定比例胎兒宮內(nèi)死亡，宮 內(nèi)生長受限風險也較高。孕晚期需加強超聲和胎心監(jiān)護。
臍膨出可在孕 11~14 周診斷，因伴發(fā)畸形比例較高，其中 45%合并心臟畸形，建議 孕中期進行胎兒超聲心動圖檢查。產(chǎn)前超聲還需要與心臟異位、臍尿管異常、膀胱外翻、較 低中線綜合征、肢體-腹壁綜合征、Cantrell 五聯(lián)癥等相鑒別[6]。
磁共振成像(MRI)檢查對腹壁缺損的診斷作用不大，但對肝疝出/膨出病例可以更好地 了解缺損范圍，檢測肝膨出腹腔的比例，有無合并其他結構異常，還可估算胎兒肺容量。巨 型臍膨出建議孕 34 周胎兒進行 MRI 檢查，測量肺總體積，評估有無肺發(fā)育不全，更好地評 估預后。
很少有證據(jù)證明腹裂與染色體異常有關;但臍膨出，尤其是小型臍膨出更易發(fā)生染色 體異常及其他伴發(fā)結構畸形。3%~20%的臍膨出伴有染色體異常，常見 13、18 或 21 三體 綜合征。即使染色體核型正常，至少 50%的臍膨出可能合并其他畸形(如心臟、胃腸或神經(jīng) 系統(tǒng))。甚至在"孤立性"臍膨出中，出生后仍有可能診斷出其他畸形(如 Beckwith-Wiedemann 綜合征)。
共識 2:超聲是腹壁畸形首選檢查。臍膨出需重點檢查是否伴發(fā)畸形;需進行胎兒心臟 超聲檢查及染色體核型分析和基因檢測。
共識 3:推薦腹裂在孕 28~32 周后每周進行一次超聲檢查，孕 32~34 周每周進行 2 次胎兒心率監(jiān)測;推薦巨型臍膨出在孕 34 周進行胎兒 MRI 檢查測量肺總體積;巨型肝膨出 伴肝血流異常在孕 32 周后每周進行一次超聲檢查，密切監(jiān)測疝出物大小變化及胎兒生長發(fā) 育情況，每周進行 2 次胎心無負荷試驗或胎兒生物物理評分，避免孕晚期胎兒死亡。
腹裂合并腸道閉鎖、腸穿孔、腸壞死、腸扭轉(zhuǎn)或肝疝出稱之為復雜型腹裂，約占 11%~ 28%。其新生兒死亡率是簡單型腹裂的 8 倍[7]。腹裂胎兒的分娩方式和分娩時間仍存在爭議。 多項研究表明，剖宮產(chǎn)和經(jīng)陰道分娩對腹裂胎兒的預后沒有影響，因此剖宮產(chǎn)指征與正常產(chǎn) 婦相同，但肝脫出的復雜型腹裂建議剖宮產(chǎn)。經(jīng)陰道分娩要注意保護脫出腸管，防止分娩過 程中腸扭轉(zhuǎn)。腹裂胎兒易早產(chǎn)，自然分娩平均孕周約 37 周。雖然有學者主張為了減少孕晚 期腸管在羊水中的暴露時間，提出促肺發(fā)育成熟后提早分娩，但人為早產(chǎn)同樣會帶來相應并 發(fā)癥。因此，目前認同腹裂沒有必要提早分娩。不主張對腹裂胎兒進行宮內(nèi)修補治療，對腹 裂合并嚴重羊水過少的胎兒進行羊膜腔灌注，以挽救胎兒生命。
共識 4:腹裂胎兒的分娩方式同正常產(chǎn)婦，不主張?zhí)崆胺置?，不主張對腹裂進行宮內(nèi)修 補。
臍膨出胎兒的死亡和自然流產(chǎn)比例約為 5%~10%。產(chǎn)前診斷臍膨出，應明確類型和 合并畸形程度，產(chǎn)前咨詢應幫助孕婦及家庭制定相關計劃[6]。如家庭選擇繼續(xù)妊娠，需要孕 期超聲隨訪胎兒生長發(fā)育狀況和羊水量，盡量避免早產(chǎn)、宮內(nèi)生長受限及孕晚期胎兒死亡; 出生前根據(jù)膨出大小、膨出物內(nèi)容、伴發(fā)畸形、囊膜是否破裂等，制定詳細分娩方案。小型 臍膨出可經(jīng)陰道分娩，巨大型臍膨出建議剖宮產(chǎn)，可避免囊膜破裂、難產(chǎn)及對肝臟造成損傷。 除非有分娩指征或其他并發(fā)癥，否則不建議提早分娩。目前沒有針對臍膨出的胎兒療法，推 薦產(chǎn)前檢查和孕期密切隨訪。
共識 5:巨大型臍膨出建議剖宮產(chǎn)，可避免囊膜破裂、難產(chǎn)及對肝臟造成損傷。
共識 6:建議腹壁缺損胎兒就診于專業(yè)醫(yī)療機構，制定產(chǎn)前檢查和分娩計劃;該醫(yī)療機 構有能力處理可能的孕期并發(fā)癥，并有能力治療或提供安全轉(zhuǎn)診。
腹壁缺損胎兒出生后的最初治療包括補液、胃腸減壓、保護囊膜或外露腸管和臟器， 以及保暖避免低溫。為避免腸管外露造成水腫及感染加重，腹裂胎兒在出生后宜盡早手術治 療。根據(jù)疝出臟器回納后腹腔壓力實施一期修補術或分期 Silo 袋修補術。腹裂合并短腸綜合 征手術治療后需要長期隨訪患兒的營養(yǎng)狀態(tài)及生長發(fā)育情況。
應注意監(jiān)測臍膨出胎兒出生后的血糖;巨大型臍膨出胎兒在出生后建議經(jīng)上肢補液， 必要時機械通氣支持。手術時機和方式取決于膨出物大小、性質(zhì)和患兒的穩(wěn)定性/合并癥。
一期修補術適用于中小型臍膨出且沒有合并心臟或呼吸系統(tǒng)疾病;延期手術治療適用于巨 大臍膨出;還可以采用 Silo 袋分期手術治療。臍膨出伴有囊膜破裂、臟器外露的治療原則同 腹裂。保守治療中一旦發(fā)生囊膜破裂，需緊急手術，防止感染發(fā)生。
共識 7:腹壁缺損胎兒在出生后要注意補液、保暖和保護外露臟器，腹裂胎兒在出生后 宜盡早手術治療，臍膨出手術時機和方式取決于膨出物的大小、性質(zhì)及患兒的穩(wěn)定性/合并 癥。
二、膈疝
先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)在活產(chǎn)新生兒中發(fā)病率約為 1/5 000~1/2 200。越來越多的CDH在產(chǎn)前得到診斷，整體存活率明顯上升，可達87%以上， 但重度 CDH 的病死率仍較高[8]。膈疝約 25%~57%合并心臟、骨骼肌肉、消化、中樞神經(jīng)、 泌尿、呼吸系統(tǒng)等畸形;4%~16%合并染色體異常。合并畸形可能影響存活率。
共識 1:CDH 總體預后良好。產(chǎn)前診斷 CDH 應完善檢查評估肺發(fā)育程度及有無合并畸 形，進行綜合評估。
胎兒超聲檢查:確定膈肌缺損的位置(左/右/雙側)，疝入胸腔的內(nèi)容物(是否有肝疝入)， 測量肺頭比(lung area to head circumference ratio，LHR)，以及有無合并其他畸形。目前 普遍認同 LHR<1.0 且肝疝入時，為重度 CDH，其存活率低[9]。由于 LHR 存在一定局限性， 且胎齡影響 LHR 值，因此目前更廣泛應用的是實測/預測(observed-to-expected ratio， o/e)LHR。左側 CDH o/e LHR <25%，存活率約 18%;o/e LHR>45%，存活率為 89%。
胎兒 MRI 檢查:以測量胎肺容積(total fetal lung volume，TFLV)，評估預后。研究提 示，o/e TFLV<25%的胎兒在出生后存活率較低。MRI 測量肝疝入體積，肝疝入比例>21% 提示死亡率較高[10]。MRI 對膈疝有無疝囊具有較高的辨別能力，疝囊是 CDH 預后的保護因 素之一。
胎兒心臟超聲:CDH 胎兒應行心臟彩色多普勒超聲檢查，以了解有無合并心血管系統(tǒng) 畸形。
所有 CDH 胎兒都應行羊水穿刺術進行染色體核型分析及基因芯片檢查，以確定是否存 在染色體或基因異常。
共識 2:CDH 產(chǎn)前影像學檢查十分重要。推薦定期行超聲檢查外，可進一步完善胎兒 MRI、心臟彩色多普勒超聲、染色體及基因檢查。
CDH 需要與胸骨后疝、食管裂孔疝、先天性肺氣道畸形、支氣管肺隔離癥等鑒別診斷。 輕中度、孤立性 CDH 的預后良好，建議繼續(xù)妊娠。CDH 預后相關因素主要與肺發(fā)育情況、 肝臟是否疝入以及是否合并其他嚴重畸形相關。因此，產(chǎn)前應評估 CDH 胎兒是否合并染色 體/基因異常、嚴重心血管畸形或多臟器畸形，評估 CDH 胎兒肺發(fā)育情況(肺發(fā)育不良程度) 及肝疝入比例;全面充分的評估才能正確指導胎兒家屬作出合理決定，并清楚認識 CDH 胎 兒在孕期、分娩時及出生后面臨的可能風險，做好心理及經(jīng)濟準備。
CDH 合并明確致病性染色體或基因異常、重度肺發(fā)育不良且肝疝入、嚴重心血管畸形 或多個臟器畸形，預后不良可能性極大，需明確告知家長，可建議選擇終止妊娠。
CDH 胎兒繼續(xù)妊娠應在孕期密切隨訪胎兒的生長發(fā)育狀況，沒有特殊情況不需要提早 分娩;CDH 胎兒建議就診于專業(yè)醫(yī)療機構，可選擇"宮內(nèi)轉(zhuǎn)運"，由多學科團隊討論并制定" 產(chǎn)前-產(chǎn)時-產(chǎn)后"一體化的治療和護理方案，同時該醫(yī)療機構有能力處理可能的孕期并發(fā)癥， 并有能力接收或為安全轉(zhuǎn)診的患兒提供及時準確的治療。必要時應具有體外膜肺氧合 (extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)技術力量的支持。
共識 3:未合并重度肺發(fā)育不良或其他嚴重先天畸形的胎兒，不建議引產(chǎn)。無特殊情況 可足月分娩。推薦在具備 CDH 救治或安全轉(zhuǎn)診能力的醫(yī)療機構分娩。
目前，在國外的一些研究中發(fā)現(xiàn)胎兒鏡下氣管堵塞術(fetal endoscopic tracheal occlusion，FETO)能改善重度 CDH 胎兒的存活率。由于對 FETO 的研究數(shù)據(jù)有限，尚無足 夠證據(jù)推薦 FETO 作為 CDH 胎兒的常規(guī)治療方案[11]。對于輕中度 CDH，以孕期隨訪觀察、 出生后規(guī)范治療為主;對未合并嚴重畸形的重度肺發(fā)育不良 CDH，建議參考目前國際上隨 機對照、多中心研究項目的應用指征及結果進行產(chǎn)前咨詢及 FETO 治療。
子宮外產(chǎn)時處理過渡至 ECMO(EXIT-to-ECMO)可能是有助于改善重度 CDH 臨床結局的 方法之一，避免胎兒從出生到成功建立 ECMO 之間發(fā)生的危及生命的缺氧或不穩(wěn)定狀態(tài)[12]， 但最終的臨床效果仍有爭議。
由于 CDH 存在解剖關系異常，因此手術是治療 CDH 的必要手段，推薦胎兒在出生后 進行"延期"手術，即在常頻機械通氣或高頻振蕩通氣、一氧化氮吸入或降肺壓藥物應用、甚 至 ECMO 輔助下，患兒血流動力學達到穩(wěn)定狀態(tài)后再進行手術。目前普遍認為，在無肺動脈 高壓的情況下，可采取腔鏡微創(chuàng)方式進行膈疝修補。CDH 術后復發(fā)率在 5%~20%，因此術 后仍需關注發(fā)生呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等遠期并發(fā)癥的風險。
共識 4:不推薦開放性的胎兒膈肌修補術以及產(chǎn)前應用皮質(zhì)類固醇。重癥 CDH 胎兒可 建議參與 FETO 研究項目。不推薦 CDH 胎兒在出生后行"急診"手術，應在出生后血流動力 學達到穩(wěn)定狀態(tài)后再進行手術。CDH 術后應長期隨訪。
三、食管閉鎖
食管閉鎖/食管氣管瘺(esophageal atresia/trachea-esophageal fistula ，EA/TEF)的發(fā) 病率在 1/4 000~1/3 000。50%~70%的 EA 患兒至少存在一種合并畸形，50%可存在多發(fā) 畸形，如 VACTERL 綜合征;危及生命或需急診處理的畸形約占 25%，如心臟疾病、肛門閉 鎖、腸閉鎖等。出生時體重及是否合并嚴重先天性心臟畸形是影響 EA 預后的主要因素。出 生時體重≥1 500 g 且合并無重大心臟畸形 EA 患兒的存活率高達 98.5%;出生時體重<1 500 g 或合并嚴重心臟畸形 EA 患兒的治愈率約為 60%~70%，有待提高;出生時體重<1 500 g 且合伴嚴重心臟畸形 EA 患兒的治愈率僅約為 20%。EA 還可合并其他多部位缺陷或 綜合征，如 21-三體綜合征、CHARGE 綜合征等，使 EA 綜合治療更加復雜化。
共識1:出生時體重<1 500 g且合并嚴重心臟畸形的EA患兒的死亡率高;合并多發(fā) 畸形或各種綜合征影響 EA 預后。
胎兒期診斷 EA 具有一定挑戰(zhàn)性，其診斷的準確性和對圍產(chǎn)期結局的影響仍存在爭議 [13,14]。
胎兒超聲檢查:由于胎兒吞咽和胃泡排空存在間隔時間，食道和胃泡檢查時間應持續(xù) 30~50 min 及以上[15]。典型 EA 胎兒表現(xiàn)為胃泡小或消失、孕中晚期進行性羊水過多及胎兒 頸部近端食管袋狀擴張。孕 15 周胃泡顯影，而 EA 胎兒因無法吞咽羊水導致胃腔明顯縮小 或無充盈，是超聲診斷 EA 的主要間接征象;少數(shù) EA 可因粗大的食管氣管瘺使胃泡顯示正 常。胃泡小或消失平均發(fā)現(xiàn)時間為胎齡 29.87 周(22.6~36.0 周)。約 60%的 EA 出現(xiàn)羊水過 多，且與類型有關，I型 EA 出現(xiàn)羊水過多占 85%~95%，III型占 32%~35%。羊水在 EA 近端盲端內(nèi)積聚導致近端食管擴張，超聲下表現(xiàn)為頸部中線囊狀擴張伴盲袋，稱為"上頸部 盲袋征"，發(fā)現(xiàn)時間中位數(shù)為胎齡 32 周，超聲診斷該征象較為困難。胎兒咽下部擴張是因吞 咽受阻，羊水被迫逆行通過咽下部時引起其擴張，其觀察時間中位數(shù)為胎齡 27 周，可能比 食管袋狀盲端更早表現(xiàn);作為輔助手段可能有助于更早識別 EA，并提供產(chǎn)前咨詢。
胎兒 MRI:超聲疑診 EA 時，MRI 檢查即有必要。更易取得中線矢狀位掃描序列，提高 頸部食管盲袋檢出率，也有助于發(fā)現(xiàn)其他合伴畸形。影像學特征是食管袋狀盲端和小胃，也 有報道氣管后壁變寬是其間接征象[16]。
EA 胎兒羊水中甲胎蛋白(AFP)和消化酶如 γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶(γ-GT)升高。分別測量 AFP 和 γ-GT 的中位數(shù)倍數(shù)值(MoM 值，觀察值/該胎齡預測值的中位數(shù))，可計算出羊水 AFP(MoM)
與 γ-GT(MoM)的比值，當比值≥3 時提示 EA。其可輔助產(chǎn)前診斷 EA，敏感性為 98%，特異 性為 100%。
胎兒染色體檢查:EA 合并染色體異?；蚱渌C合征風險增加，應及時進行染色體核型 分析和基因芯片檢查。
共識 2:孕中期動態(tài)檢查顯示胃泡小或顯示不清，同時伴有羊水增多，EA 可能性較大; 孕晚期探及上頸部盲袋征可作為確診指標。產(chǎn)前診斷 EA 需完善胎兒心臟超聲、MRI 和染色 體核型及基因芯片檢查，了解有無合并畸形，對評估胎兒預后具有重要指導意義[17,18]。
目前 EA 總體產(chǎn)前診斷率約為 40%~55%，其中I型 EA 產(chǎn)前診斷率可高達 82.2%，但 產(chǎn)前判斷 EA 類型困難。文獻顯示，孕期診斷的 EA 長段型發(fā)生比例高于出生后診斷的 EA。
EA 在胎兒期一般無需干預。孕期隨訪和評估胎兒生長發(fā)育指標的同時，因可發(fā)生羊水 增多，故需密切隨訪羊水指數(shù)變化，尤其是孕晚期羊水可能急劇增多，母親因羊水過多出現(xiàn) 不適癥狀，應根據(jù)具體情況及時處理，如行羊水穿刺減量;盡可能避免胎膜早破導致早產(chǎn)， 盡量避免危及胎兒生命的情況發(fā)生。如 EA 胎兒合并其他畸形，需注意其他合并畸形可能需 要實施的胎兒期干預。
EA 胎兒大多早產(chǎn)，且出生體重較低。建議 EA 胎兒就診于專業(yè)醫(yī)療機構，有能力處理 可能的孕期并發(fā)癥，并有能力診治或安全轉(zhuǎn)診患兒。EA 不合并染色體異常、綜合征、嚴重 心臟異常和其他多發(fā)畸形，不建議終止妊娠。沒有特殊理由，不建議提早分娩;沒有產(chǎn)科指 征，剖宮產(chǎn)并非必須。
共識 3:EA 不合并基因異常和嚴重多發(fā)畸形，不建議終止妊娠。孕期沒有并發(fā)癥不需 要胎兒期干預[19]。
所有 EA 類型中，III型和V型占 85%~90%，治愈率可達 98.5%，預后良好;I型/長段 缺失型和其他型占約 8.6%~10%，治療過程較為復雜，較長住院時間和術后并發(fā)癥發(fā)生概 率增加，可能需經(jīng)歷多次手術，在一些新生兒外科治療中心其治愈率達 90%以上。
出生后禁食，置胃管受阻、0.5~1 ml 水溶性造影劑顯示食管盲端，可明確 EA 診斷。 腹部 X 線攝片有助于判斷I型或III型 EA，并排除十二指腸高位梗阻可能。必要時行 CT 三維 重建可精確測量近遠端食管間距，為選擇合適的手術方案提供依據(jù)。術前注意食管近端盲端 和氣道護理，防止吸入性肺炎。無論是一期根治術或延期食管吻合術，盡可能應用自身食管 達到食管重建已成為國際共識。個別病例需考慮擇期行食管替代手術。
共識 4:EA 非急診手術。出生后禁食，明確 EA 類型及評估合并畸形，選擇合適的綜 合治療方案，盡可能應用自身食管吻合，經(jīng)積極治療后總體預后良好。
四、高位腸梗阻
高位腸梗阻是常見先天性消化道畸形，包括十二指梗阻和空回腸梗阻，表型多樣。通 常在胎齡 18 周之前診斷腸梗阻較困難，18~24 周應密切注意有無腸管回聲增強。妊娠 22~ 24 周大畸形篩查可以發(fā)現(xiàn)部分高位消化道梗阻，表現(xiàn)為雙泡征、腸管擴張等，并于妊娠中 后期出現(xiàn)進行性羊水過多。
產(chǎn)前診斷多依賴 B 型超聲或磁共振檢查。超聲是產(chǎn)前診斷高位腸梗阻的主要手段，主 要觀察指標包括羊水多少、腸管擴張與否及程度和有無腸管蠕動增強[20]。羊水過多是胎兒高 位腸梗阻的重要提示，通常在妊娠中后期出現(xiàn)。梗阻位置越高羊水過多越嚴重;低位腸梗阻 可顯示正常羊水量。腸管擴張也常提示胎兒腸梗阻。孕中期腸管內(nèi)徑>7 mm 常提示腸梗阻 可能，同時腸管擴張和腸壁增厚的程度與梗阻密切相關。當腸管直徑>17 mm 時，梗阻概率 顯著增加，腸壁厚度>3 mm 時，梗阻發(fā)生率約為 40%，擴張腸管蠕動增強更增加梗阻可能 性。超聲檢查提示有腸管內(nèi)徑增加、蠕動增強的動態(tài)變化時，也需警惕胎兒腸梗阻可能[21]。 與超聲檢查相比，磁共振檢查可以更好地將擴張腸管與腹腔內(nèi)囊腫鑒別，但羊水過多可能影 響影像清晰度，因此應在確有需要的病例中使用。
共識 1:高位腸梗阻在產(chǎn)前檢查時發(fā)現(xiàn)異常概率高，腸管擴張和羊水過多是常見癥狀， 動態(tài)隨訪可幫助診斷。
胎兒高位腸梗阻可合并多發(fā)畸形。約 30%的十二指腸閉鎖和環(huán)狀胰腺與 21-三體綜合 征相關，應進行羊膜腔穿刺胎兒染色體及基因芯片檢查。17%~33%的十二指腸梗阻合并心 血管發(fā)育異常，應在胎兒期進行超聲心動圖檢查。高位腸梗阻胎兒常合并染色體/基因異常、 嚴重心臟畸形或多發(fā)畸形，影響出生后的治療及預后[22]。≤28 周的胎兒確診為腸梗阻伴發(fā)唐 氏綜合征或嚴重心臟疾病或多發(fā)異常時，可以與胎兒父母討論終止妊娠。與十二指腸梗阻相 關的其他異常包括食管閉鎖、氣管食管瘺以及泌尿生殖道和肛門直腸畸形。部分胰腺和膽道 異常也可能與十二腸梗阻有關。
空回腸閉鎖合并染色體及消化道以外畸形發(fā)生率較低。歐美人群中空回腸閉鎖合并囊 性纖維病變的比例較高，國內(nèi)發(fā)病率低，必要時可行囊性纖維化基因突變檢測或汗液氧化物 分析;伴有腸壁增厚的腸管擴張需要與胎糞性腸梗阻、胎糞性腹膜炎、全結腸型巨結腸和母 親吸食毒品造成的功能性腸梗阻相鑒別。有時還需要與超聲可能表現(xiàn)為腹腔內(nèi)無回聲圖像 的其他疾病如卵巢囊腫、腸系膜淋巴管瘤等相鑒別。出現(xiàn)胎兒腸管強回聲需要考慮感染性疾 病和(或)染色體異常，可完善感染性篩查和(或)羊膜腔穿刺術。腸管回聲增強還可能提示胎 糞性腸梗阻(囊性纖維化)、選擇性宮內(nèi)生長受限、羊水出血、胎盤異常(即臍帶絞窄、毒血癥) 等。與羊水、胎盤、胎兒生長發(fā)育受限等因素有關的腸道回聲增強可能與不良結局有關，與 腸梗阻相關的回聲增強通常具有良好預后，但需要產(chǎn)后手術干預。
共識 2:十二指腸閉鎖有一定合并畸形發(fā)生率，產(chǎn)前應進行染色體、基因相關檢查和超 聲心動圖。對于≤28 周胎兒腸梗阻合并嚴重多發(fā)畸形或染色體異常，可考慮優(yōu)生引產(chǎn)。
胎兒高位腸梗阻通常不需要胎兒期干預。孕期羊水過多造成孕婦臨床癥狀或早產(chǎn)的需 要及時處理，在保證孕婦安全的情況下，盡量延長胎兒孕周。適時抽羊水羊膜腔減壓、激素 促胎肺成熟，是可能的孕期干預，但并非必須。推薦孕婦在有適當高危產(chǎn)科、新生兒和兒科 手術支持能力的醫(yī)療中心計劃分娩。
手術是腸梗阻唯一的治療方法。十二指腸梗阻最常采用十二指腸吻合術，開放或腹腔 鏡下均可完成手術，內(nèi)窺鏡球囊擴張技術也在探索過程中[23]。腸閉鎖手術基本原則是解除梗 阻，盡量恢復腸道連續(xù)性，盡可能多地保留腸管長度，避免短腸綜合征。手術方法包括一期 吻合或 Santulli 或 Bishop 造瘺[24]。必要時可在術中經(jīng)鼻放置空腸營養(yǎng)管或經(jīng)腹壁穿刺放置 空腸營養(yǎng)管有利于術后早期及長期腸內(nèi)營養(yǎng)。
共識 3:高位腸梗阻胎兒不需要宮內(nèi)干預，并盡可能維持到胎兒足月分娩。出生后手術 是治療高位腸梗阻的唯一方法。
多數(shù)高位腸梗阻患兒預后良好，存活率在 90%~95%，且大多數(shù)生活質(zhì)量正常;少數(shù) 病例發(fā)生并發(fā)癥，甚至死亡。十二指腸梗阻死亡病例多合并復雜先天性心臟病、超早產(chǎn)兒、 超低體重兒或合并多發(fā)嚴重畸形;晚期并發(fā)癥與十二指腸近端運動障礙有關，包括盲袋綜合 征、巨十二指腸、十二指腸反流、胃炎、胃食管反流、消化性潰瘍以及膽石癥和膽囊炎等。 空回腸閉鎖的死亡原因主要是短腸綜合征及其并發(fā)癥如敗血癥、肝功能衰竭等。遠期并發(fā)癥 包括營養(yǎng)不良、近端腸管擴張肥厚功能障礙造成的盲袋綜合征或假性腸梗阻，末端回腸缺失 造成的維生素 B12 缺乏、巨幼細胞性貧血和膽結石等。
共識 4:高位腸梗阻胎兒出生后治療的總體預后良好。極少部分患兒可發(fā)生腸道功能 障礙或結構缺失引起的營養(yǎng)素吸收問題。加強圍手術期管理、減少并發(fā)癥、提高生活質(zhì)量是 治療的關鍵。
五、先天性肺囊性病變
先天性肺囊性病變主要包括先天性肺氣道畸形(congenital pulmonary airway malformation，CPAM)、支氣管肺隔離癥(bronchopulmonary sequestration ，BPS)和先天性
大肺葉性肺氣腫(congenital lobar emphysema，CLE)等疾病。其中 CPAM 在產(chǎn)前診斷中最 常見，過去曾被命名為先天性囊性腺瘤樣畸形。CPAM 分為 0~4 型共 5 個分型，其中 1、 2、3 型病變分別由大、中、小囊構成，1 型最常見，往往造成壓迫癥狀，有潛在惡變風險[25]。 0 型不可存活，4 型與惡性腫瘤關系密切。BPS 的肺組織與氣管支氣管樹之間無正常連接， 其最特征的表現(xiàn)是動脈供血來自體循環(huán)[26]。BPS 分為葉內(nèi)型隔離癥(ILS)和葉外型肺隔離癥(ELS)，前者多見。CLE 又稱先天性肺泡過度擴張、嬰兒肺葉性氣腫等，主要特征是單個或 多個肺葉的過度充氣。目前，越來越多的先天性肺囊性病變由產(chǎn)前診斷，胎兒出生后的救治 率極高，且預后良好。
共識 1:先天性肺囊性病變包含一組肺支氣管疾病，產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)率高，治療預后良 好。
超聲檢查是檢測胎兒胸部腫塊的主要手段，發(fā)現(xiàn)胎兒肺部存在囊性或?qū)嵭园鼔K往往提 示 CPAM。病變較大者可引起縱隔移位甚至心臟轉(zhuǎn)位，嚴重者可引起胎兒水腫。病灶常在孕 20~26 周快速增大，孕 25 周左右達到高峰，之后往往停止增長或消退[27]。由于妊娠晚期正 常肺回聲增強，而 CPAM 回聲減弱，這會干擾正常肺組織和病變包塊的辨別[27]。有時出生前 病變包塊消退或消失可能是假象，出生后檢查病灶可能還存在。
BPS 與 CPAM 表現(xiàn)有些類似，可表現(xiàn)為三角形、邊界較清的均勻強回聲包塊。病灶血 供來自體循環(huán)是 BPS 的特有征象。葉內(nèi)型病變在肺內(nèi)，而葉外型病變可在縱隔、膈肌甚至 腹腔內(nèi)等處。CLE 表現(xiàn)為肺部強回聲，與 3 型 CPAM 和葉外型 BPS 往往很難鑒別，最終需 要出生后行 CT 檢查確診。
與超聲比較，磁共振檢查可更清楚地觀察胎兒氣道，在評估肝、縱隔及肺實質(zhì)結構方 面也有一定優(yōu)勢，尤其在羊水過少、母體肥胖等情況下更具優(yōu)勢。
大約 10%~20%的 CPAM 胎兒合并其他發(fā)育畸形，常見合并畸形有食管閉鎖、腸閉鎖、 腎缺失或發(fā)育不良，其他肺異常，以及心、膈、中樞神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼的異常等[25,28]。合并其 他異常時建議對胎兒行染色體及基因芯片檢查。
共識 2:超聲檢查是先天性肺囊性病變產(chǎn)前檢查和隨訪的主要手段，磁共振檢查有助 于補充診斷。合并其他畸形時，建議行胎兒染色體及基因芯片檢查。
先天性肺囊性病變產(chǎn)前規(guī)范隨訪、正確評估疾病風險和有無胎兒水腫非常重要，而且 需要與支氣管源性囊腫、腸源性囊腫、畸胎瘤、腎上腺血腫等鑒別。
孕期超聲隨訪頻率取決于胎齡和先天性肺氣道畸形容積比(CVR)數(shù)值變化。CVR 是評估 疾病輕重程度與預測胎兒水腫最常用的一個指標，CVR=病灶的高(cm)×前后徑(cm)×橫徑 (cm)×0.523/頭圍(cm)。胎齡<26 周且(或)CVR≥1.6，建議 1~2 周復查;胎齡>30 周且 (或)CVR<1，可適當減少檢查頻率，一般建議 3~4 周復查[27];疑似發(fā)生胎兒水腫，每 2~3 d 評估一次。需要動態(tài)觀察肺部病灶大小變化、CVR 值以及有無胎兒水腫。
胎兒出現(xiàn)胸腔積液、心包積液、腹腔積液、皮膚水腫或變厚、羊水過多等兩種以上表現(xiàn) 時，即可診斷胎兒水腫。妊娠中晚期時 CPAM 一般不再生長或生長緩慢，而胎兒胸廓會繼續(xù) 增大，所以孕 28 周以后新發(fā)胎兒水腫的可能性明顯降低。
胎兒水腫發(fā)生率在 5%~40%，孕期出現(xiàn)胎兒水腫往往預后不良。出現(xiàn)胎兒水腫而無 有效干預，圍生期死亡率接近 100%，但也有早期水腫自行消退的個例。既往認為 CVR>1.6 時胎兒水腫的發(fā)生率高，屬高危因素;目前已有報道指出，CVR<2.0 甚至 CVR>2.0 時不發(fā) 生胎兒水腫者預后也較好。
共識 3:CVR 是孕期主要監(jiān)測指標，CVR>1.6 時胎兒水腫發(fā)生率高，但并非絕對發(fā)生; 孕期發(fā)生胎兒水腫而無有效干預往往預后不良;不發(fā)生胎兒水腫者預后均良好。
一旦出現(xiàn)胎兒水腫建議積極干預。胎齡 20~32 周出現(xiàn)水腫，保守治療主要使用類固醇 激素注射治療，國內(nèi)通常用地塞米松治療;也可采用各種引流術，如胸膜腔穿刺術、囊腫抽
吸術、胸腔羊膜腔分流術等;還有子宮內(nèi)開放包塊切除術或經(jīng)皮激光消融術、經(jīng)皮包塊硬化 治療的報道。但由于這些操作尚不成熟，建議由具備豐富操作經(jīng)驗的專科醫(yī)生來完成。若水 腫消退，存活率可>90%。胎齡>32 周的水腫胎兒可以提前娩出，并立即手術切除病灶。近 年來，子宮外產(chǎn)時治療(EXIT)可以減少新生兒手術失血的打擊。
CVR<1 時，低危，建議足月分娩。CVR>1.6 時，高危，建議至有較高新生兒搶救能力 的醫(yī)療機構分娩;分娩前最好由產(chǎn)科醫(yī)生和兒內(nèi)科、兒外科醫(yī)生共同制定應對方案。腫塊巨 大、縱隔移位和(或)水腫胎兒，必須配備新生兒呼吸機，必要時需要 ECMO 等設備。
共識 4:出現(xiàn)胎兒水腫時需要積極干預。宮內(nèi)有創(chuàng)操作需要由具備豐富經(jīng)驗的?？漆t(yī) 生完成，產(chǎn)時外科和多學科協(xié)作可提高胎兒存活率。CVR>1.6 時，建議至有較高新生兒搶救 能力的醫(yī)療機構分娩。
在分娩后，少數(shù)患兒因肺部巨大腫塊壓迫出現(xiàn)呼吸窘迫，可以緊急手術切除病灶;大 多數(shù)患兒無明顯癥狀，可密切觀察;病灶存在感染、壓迫、氣胸等風險，惡變風險率低;但 一旦感染后再手術，創(chuàng)傷大、并發(fā)癥多、恢復慢[29]。因此，對患兒的定期隨訪非常重要，根 據(jù)病變大小和有無臨床癥狀及程度，適時手術治療。出現(xiàn)癥狀早期手術，病情平穩(wěn)推薦 3~ 6 個月?lián)衿谑中g。近年來，大型兒童治療中心的微創(chuàng)胸腔鏡肺葉、肺段切除術已經(jīng)比較成熟， 減少了手術創(chuàng)傷，加快了患兒康復。
共識 5:多數(shù)患兒生后無需立即手術。生后有壓迫、感染等癥狀時應及時手術，無癥狀 者推薦在生后 3~6 個月?lián)衿谑中g。
六、腹腔囊性占位
腹腔囊性占位是產(chǎn)前常見胎兒異常，多見于妊娠中晚期，組織器官來源廣泛，主要來 自消化系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)。性別差異顯著，女性胎兒發(fā)病率顯著高于男性;50%以上的胎 兒腹腔囊性腫物為卵巢囊腫，將其排除后，男女胎兒的發(fā)病率基本相同[30]。胎兒腹腔囊性腫 物在組織器官快速發(fā)育過程中形成，具有很高的消退率。腹腔囊性占位也較少合并染色體/ 基因異常。單純胎兒腹腔囊性占位，如不合并其他畸形，多不影響胎兒的生存和發(fā)育，且多 數(shù)可治愈，預后良好。
共識 1:胎兒腹腔囊性占位多為良性病變，如不合并其他嚴重畸形不建議引產(chǎn)。
超聲是首選檢查手段，可提供囊腫大小、張力、囊壁厚度、囊液成分、是否分層、分 隔、是否鈣化、與周圍組織關系、是否帶蒂或有根部、主要部位和可能的來源等信息。有時 需要和腸閉鎖引起的擴張腸袢、胎糞性腹膜炎形成的腹腔包裹性積液、腎上腺血腫、囊性神 經(jīng)母細胞瘤等相鑒別。
超聲不能確定腫物累及部位、范圍和性狀時，可進一步行胎兒 MRI 檢查，有助于提供 相關信息。胎兒腹腔囊腫如不合并其他高危因素，染色體和基因芯片檢查并非必須。
共識 2:腹腔囊性占位首選超聲診斷，必要時可行胎兒 MRI;不合并高危因素，染色體 和基因芯片檢查并非必須。
胎兒常見腹腔囊性占位包括卵巢囊腫、膽總管囊腫、腸重復畸形、大網(wǎng)膜及腸系膜囊 腫(淋巴管瘤)和較少見的肝、脾或胰腺囊腫，以及需要鑒別的其他疾病。
卵巢囊腫又稱胎兒卵泡性卵巢囊腫，是妊娠晚期最常見的胎兒腹腔囊腫，發(fā)生率約為 1/2 500。其特征性改變?yōu)槟仪粌?nèi)含有 1~2 個子囊腫;是一種自限性疾病，出生后隨激素水 平下降，可在 1 歲之內(nèi)消退。也可因解剖特點囊腫帶動卵巢及輸卵管發(fā)生扭轉(zhuǎn)、壞死、出血 等并發(fā)癥。根據(jù)超聲影像，卵巢囊腫分為單純型和復雜型，其治療方案及預后不同[31]。單純 型囊腫:表現(xiàn)為女性胎兒下腹部或中腹部、膀胱一側的薄壁、均勻無回聲、光滑、類圓形囊 腫，直徑超過 20 mm。復雜型囊腫:壁厚、回聲增強，可伴有鈣化。復雜型囊腫內(nèi)部可有 以下四種改變:1回聲不均勻，無回聲區(qū)內(nèi)伴有強回聲點、出現(xiàn)沉積物平面;2部分無回 聲伴有收縮凝塊;3囊腫內(nèi)部出現(xiàn)分隔;4血腫機化后形成實體腫瘤樣改變。復雜囊腫前
后 2 次檢查如有縮小或位置改變等，提示扭轉(zhuǎn)壞死及自截。胎兒卵巢囊腫需與其他盆腔腫物 相鑒別，尤其是卵巢來源的其他真性腫瘤，如卵巢畸胎瘤等，后者多為囊實混合性腫物，產(chǎn) 前發(fā)病率極低。產(chǎn)前超聲診斷不確切，可行胎兒 MRI 檢查。
膽總管囊腫超聲檢查提示右上腹肝門區(qū)囊性包塊，如與膽管或膽囊相通則可確定診斷。 女性較男性多見。有時需與囊腫型膽道閉鎖鑒別，動態(tài)觀察有助于兩者的鑒別，囊腫如逐漸 縮小則應高度懷疑膽道閉鎖。不能確定診斷則可多次超聲復查，必要時行胎兒 MRI 檢查， 如多次檢查均未發(fā)現(xiàn)與囊腫相連通的肝內(nèi)膽管也需考慮膽道閉鎖[32]。
腸重復畸形囊腫超聲檢查常表現(xiàn)為厚壁囊腫，于妊娠中期發(fā)現(xiàn)，常位于下腹部或右側 腹，囊腫具有"腸壁"特征性結構，呈不同回聲層狀環(huán)，應用高頻探頭可發(fā)現(xiàn)典型的黏膜層、 黏膜下層、肌層和漿膜層，可診斷明確，或發(fā)現(xiàn)腸蠕動可協(xié)助診斷。前腸重復畸形可合并脊 柱畸形，后腸重復畸形可合并其他消化道畸形，產(chǎn)前檢查應注意排查。
有觀點認為，腸系膜/大網(wǎng)膜囊腫是屬于淋巴管瘤。超聲下腸系膜囊腫多位于中腹部， 由于來源的腸系膜不同，可以略偏一側，多為單發(fā)囊腫，橢圓形或不規(guī)則形，壁薄，囊腔內(nèi) 可有分隔，多發(fā)生于小腸。大網(wǎng)膜囊腫多位于上腹部。
肝囊腫、胰腺囊腫、脾囊腫為實質(zhì)臟器內(nèi)占位，超聲提供囊腫部位即可診斷。少數(shù)位于 肝下緣的較大囊腫不易判斷其組織來源，有時可與腸系膜囊腫、大網(wǎng)膜囊腫或卵巢囊腫混淆， 超聲表現(xiàn)為不規(guī)則形狀的薄壁囊腫。脾囊腫及胰腺囊腫非常少見，對于肝、脾、腎、胰腺多 發(fā)囊腫，需要與纖維囊性病相鑒別。
腎上腺區(qū)、脊柱中線旁、膈下后腹膜的囊性腫塊有時還需要與腎上腺血腫、囊性神經(jīng) 母細胞瘤、后腹膜畸胎瘤、腹腔內(nèi)隔離肺等鑒別，仔細影像學檢查有時可有特異性發(fā)現(xiàn)，胎 兒磁共振可能提供鑒別信息，但有時產(chǎn)前仍鑒別困難，需要出生后進一步鑒別診斷。
共識 3:胎兒腹腔囊性占位性質(zhì)及來源具有性別差異，女性胎兒卵巢囊腫最為多見，需 要注意單純性或復雜性囊腫;胎兒肝門區(qū)囊腫需要鑒別囊腫型膽道閉鎖和膽總管囊腫，鑒別 有難度，需動態(tài)隨診，囊腫逐漸縮小或隨診始終未見與囊腫相通的肝內(nèi)膽管則高度懷疑膽道 閉鎖。壁厚囊腫腸重復畸形多見;壁薄、多房分隔囊腫淋巴管瘤多見;實質(zhì)臟器囊腫相對少 見，腎上腺區(qū)囊性占位可能為血腫或囊性神經(jīng)母細胞瘤。
妊娠晚期的單純型卵巢囊腫，應動態(tài)隨訪、密切觀察囊腫大小及內(nèi)部回聲變化，單側 病變可每月復查一次超聲，雙側病變每 2 周復查一次 B 型超聲。一旦囊腫壁及內(nèi)部回聲發(fā) 生變化，往往提示囊腫發(fā)生了扭轉(zhuǎn)、壞死、囊內(nèi)出血等并發(fā)癥[33]。扭轉(zhuǎn)壞死導致的局部炎癥 及粘連可產(chǎn)生腸梗阻、泌尿系梗阻等并發(fā)癥。對于雙側卵巢囊腫，且一側已經(jīng)轉(zhuǎn)變?yōu)閺碗s囊 腫的胎兒是否提前結束妊娠目前尚無統(tǒng)一意見。其他囊性占位孕期不影響胎兒生長發(fā)育。
胎兒期腹腔囊腫的干預主要針對雙側卵巢囊腫，方法為囊腫穿刺，但并未獲得普遍認 同[34]。目前，多不主張在胎兒期對腹腔囊腫進行干預，也多不影響分娩方式和分娩時間。孕 期隨訪囊腫大小和成分變化，極少特殊情況可考慮限期剖宮產(chǎn)。
共識 4:胎兒腹腔囊性占位以孕期隨訪為主，胎兒期不需要干預。也不影響分娩方式和 分娩時間。
胎兒卵巢囊腫是一種自限性疾病，如不發(fā)生相關并發(fā)癥，可密切隨訪，多數(shù)囊腫在 1 歲 內(nèi)消失，但較大的囊腫自行消退率低，且并發(fā)癥風險升高。因此對于直徑在 40 mm 以上的 囊腫建議積極處理，30~40 mm 的囊腫密切觀察，20~30 mm 的囊腫則很少發(fā)生并發(fā)癥。 卵巢囊腫的手術原則為盡量保留卵巢組織，盡量保留卵巢的激素分泌及排卵功能。
膽總管囊腫常合并膽管炎癥、穿孔、惡變等，因而建議出生后擇期手術，出現(xiàn)膽管梗阻 癥狀如直接膽紅素持續(xù)升高、白便的患兒應盡早手術，避免肝功能持續(xù)受損。其他腹腔囊性 占位如出現(xiàn)壓迫癥狀則可手術。除囊性神經(jīng)母細胞瘤，其余均為良性病變，總體預后良好。
出生后腫瘤指標檢查不能完全排除囊性神經(jīng)母細胞瘤則應積極手術探查，早期規(guī)范治療可 明顯改善預后。
共識 5:30 mm 以下胎兒卵巢囊腫不需要治療，40 mm 以上者應積極處理。膽總管囊 腫胎兒出生后根據(jù)癥狀擇期手術。其他腹腔囊性占位如出現(xiàn)壓迫癥狀則需手術，如不能排除 囊性神經(jīng)母細胞瘤則應積極手術。
七、骶尾部畸胎瘤
骶尾部畸胎瘤(sacrococcygeal tumors，SCT)是新生兒時期常見腫瘤之一，發(fā)病率約在 1/40 000~1/27 000 活產(chǎn)嬰兒。男女比約為 1∶4。在胎兒期及出生后早期通常為良性病變。 SCT 在新生兒期手術切除，總體預后良好，長期存活率在 90%以上，復發(fā)率約為 10%。
但約 15%~30%的 SCT 可合并神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、消化系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)及肌肉骨骼 系統(tǒng)畸形;且 SCT 在產(chǎn)前診斷時可能合并羊水過多、胎兒心力衰竭、胎兒水腫、母親鏡像 綜合征及腫瘤出血、胎兒早產(chǎn)等合并癥，因此胎兒期 SCT 的病死率約為 15%~35%，是新 生兒期的 3 倍[35]。
共識 1:SCT 總體預后良好;不合并多發(fā)畸形或出現(xiàn)嚴重合并癥的 SCT 胎兒不建議引 產(chǎn)。
SCT 需與腰骶脊髓脊膜膨出、皮樣囊腫、脂肪瘤、神經(jīng)母細胞瘤和其他骶尾部畸形鑒 別[36]。其預后與腫瘤實質(zhì)性成分大小、血供豐富情況、是否累及椎管截癱、有無胎盤水腫或 鏡像綜合征、是否存在不可預測的腫瘤快速增長、以及有無高輸出量心力衰竭有關。
應用 B 型超聲檢查描述腫瘤大小、位置、瘤體囊/實性成分比例，瘤體血供情況，以及 有無鈣化等之外;還應監(jiān)測羊水指數(shù)、心/胸比例、胎盤厚度、有無胎兒水腫的重要標志出 現(xiàn)，如腹水、胸水、心包積液和皮膚或頭皮水腫等。
胎兒磁共振:進一步確定腫瘤大小，解剖關系，對其他盆腔結構的影響，有無出血性變 化，腫瘤在盆、腹腔或脊柱內(nèi)有無累及程度，有助于胎兒外科手術規(guī)劃和囊性 SCT 與脊髓 脊膜膨出的區(qū)分。
胎兒超聲心動圖:提供詳細的心臟解剖結構信息、結合測量心輸出量(正常參考值為 550 ml·min-1·kg-1)、心/胸比、降主動脈血流量(異常>120 cm/s)、下腔靜脈直徑(異常>1 cm)及 臍動脈多普勒收縮壓舒張壓(S/D)的比例[37]。
腫瘤體積與胎兒體重比(tumor volume to fetal weight ratio，TFR)是 SCT 重要預后指 標，TFR=腫瘤體積/估計胎兒體重。腫瘤體積測量超聲或 MRI 的腫瘤最大徑、寬度和高度 計算而得，估計胎兒體重通過 Hadlock 公式計算而得。TFR>0.12 時，胎兒水腫發(fā)生率約 80%，死亡率達 60%;TFR<0.12 時，存活率達 100%[37]。
共識 2:在孕期詳細臨床評估 SCT 很重要。SCT 合并多發(fā)畸形、母親高齡或有胎兒期 干預指征的，建議羊水穿刺或臍血染色體核型及基因芯片檢查。推薦常規(guī)超聲檢查外，可進 一步完善胎兒磁共振及心臟超聲檢查，并估算 TFR。孕期除隨訪 SCT 大小變化之外，還應 密切隨訪有無羊水過多和(或)高輸出量心力衰竭。
SCT 胎兒干預措施包括囊腫減壓、手術減體積、激光消融或射頻消融阻斷腫瘤血供以 及分娩后手術切除。因巨大囊性 SCT 造成孕婦不適的，可采取囊腫減壓;或囊腫-羊膜腔分 流可緩解盆腔內(nèi) SCT 造成的膀胱出口梗阻;開放性胎兒 SCT 減體積手術需要考慮孕婦麻醉 及胎兒手術相關風險，僅適用于<26 周、外生型為主的胎兒水腫高風險 SCT，且前提條件胎 兒染色體核型及基因芯片正常。目前，高風險 SCT 胎兒更多采用激光、射頻消融阻斷腫瘤 滋養(yǎng)血管，減少腫瘤盜血，改善胎兒血液循環(huán)，降低胎兒水腫發(fā)生和死亡率。胎兒干預后仍 需要超聲和心臟超聲持續(xù)監(jiān)控，預期可能早產(chǎn)的胎兒可提早給予地塞米松促胎肺成熟。據(jù)報 道，SCT 胎兒在干預后的存活率在 38%~75%，但出現(xiàn)胎兒水腫且不接受干預的存活率 <10%[37]。
對于孕 32 周之后出現(xiàn)的胎兒水腫，可建議及時終止妊娠，降低孕婦風險的同時挽救胎 兒，分娩后新生兒評估及情況穩(wěn)定后切除腫瘤。SCT 實質(zhì)性腫瘤在 10 cm 以上且血供豐富， 死亡率約 50%。孕晚期腫瘤實質(zhì)性成分生長快、胎兒心力衰竭高風險 SCT 可適當提早分娩， 建議不早于孕 35 周。足月分娩時小腫瘤可以順產(chǎn);較大腫瘤(瘤體>10 cm 或?qū)嵸|(zhì)成分>5 cm)從避免腫瘤破裂出血或難產(chǎn)考慮，建議剖宮產(chǎn)。
共識 3:臨床評估并結合家庭選擇:胎齡<24 周的胎兒水腫 SCT 建議引產(chǎn);24 周≤胎 齡<28 周的胎兒水腫 SCT 建議宮內(nèi)干預;胎齡≥28 周的胎兒水腫 SCT 或選擇宮內(nèi)干預或及 時終止妊娠，分娩后積極治療。不發(fā)生胎兒水腫的 SCT 在孕期應密切隨訪。無特殊情況可 足月分娩。SCT 并非剖宮產(chǎn)絕對指征。
胎兒期未發(fā)生水腫、出生后無瘤體破裂、大出血等情況的 SCT 不建議急診手術，也不 需要產(chǎn)房或產(chǎn)時手術。SCT 胎兒出生后常規(guī)術前檢查及準備，同時完善腫瘤增強磁共振、腰 骶椎 MRI 及心臟超聲評估心功能檢查，應新生兒時期手術治療。手術后每 3 個月復查血 AFP 水平和 B 型超聲、磁共振，直至 3~5 歲。隱匿型或腹盆腔的 SCT 是引起尿潴留和大便失禁 的高風險，需要專科門診隨訪診治。
共識 4:無并發(fā)癥的 SCT 不推薦急診、產(chǎn)房或產(chǎn)時手術，建議在完善術前檢查和準備 后新生兒限期手術。SCT 術后至少需隨訪 3~5 年。
八、腎積水與泌尿系梗阻
腎積水是產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的最常見泌尿系畸形，胎兒檢出率約為 0.5%~1.0%，多見于男性， 左側比右側多見。腎積水的特征表現(xiàn)為腎盂和腎盞擴張，輸尿管和膀胱也可能擴張。尿路梗 阻的嚴重程度與發(fā)生泌尿系異常的可能性呈正相關[39]。胎兒期若腎盂直徑>2 cm，94%胎兒 會有泌尿道異常，需要手術或長期的泌尿外科隨訪;腎盂直徑在 1.0~1.5 cm 之間，50%會 有異常;腎盂擴張<1 cm，僅 3%有顯著異常。約 60%的胎兒腎積水是暫時性或生理性的， 并無臨床意義，出生后多會逐漸消退。病理性腎積水最常見原因為腎盂輸尿管連接部梗阻， 其他巨輸尿管、后尿道瓣膜、膀胱輸尿管反流等也可導致腎積水。單側腎積水在胎兒出生后 治療的預后良好;孕早期下尿路梗阻、雙側嚴重腎積水可造成羊水過少引起胎兒肺發(fā)育不良， 則預后差。
共識 1:胎兒腎積水有一定消退率，在胎兒出生后治療總體預后良好。孕早期嚴重下尿 路梗阻合并羊水過少，預后差。
B 型超聲是產(chǎn)前診斷胎兒腎積水最常用方法。美國胎兒泌尿外科協(xié)會(SFU)建議，超聲 檢查需要提供的信息包括腎臟長度、腎盂擴張度(前后徑)、腎實質(zhì)厚度和有無輸尿管擴張。 根據(jù) SFU 的標準，腎積水的嚴重度可以分為 1~4 級。需要手術處理或者泌尿科長期隨訪的 大多數(shù)為 3~4 級腎積水[40]。
國內(nèi)胎兒腎積水的產(chǎn)前診斷主要根據(jù)超聲測量的腎盂前后徑大小。但腎盂前后徑的診 斷標準在不同的單位和文獻報道中略有差異。美國 Corteville 等[38]將孕 33 周前腎盂直徑≥4 mm 和孕 33 周及以后腎盂直徑≥7 mm 診斷為胎兒腎積水;國內(nèi)胎兒腎積水診斷標準參考 《產(chǎn)前超聲診斷學》第二版，多采用<孕 20 周腎盂直徑≥4 mm;孕 20~30 周腎盂直徑≥ 7 mm;>孕 30 周腎盂直徑≥ 10 mm。
胎兒 MRI:對于超聲檢查和診斷困難的胎兒，建議行 MRI 檢查?？梢燥@示腎臟大小、 發(fā)育情況，腎盂、腎盞擴張情況，同時可以觀察膀胱形態(tài)和有無輸尿管擴張。
泌尿系異常胎兒?？砂橛衅渌惓＃诤喜⑵渌惓Ｇ闆r下，建議胎兒染色體及基因 芯片檢查。
共識 2:腎積水產(chǎn)前影像學檢查十分重要，推薦定期行超聲檢查外，可進一步完善胎兒 MRI 檢查;合并多發(fā)畸形、母親高齡或有胎兒期干預指征的，建議行羊水穿刺或臍血染色體 核型及基因芯片檢查。
胎兒腎積水的孕期管理主要關注胎兒整體情況、胎齡、是單側還是雙側腎積水及羊水 量。胎兒在孕期多久檢查一次、是否需要特殊干預措施，目前并沒有指南。但絕大多數(shù)小兒 泌尿外科醫(yī)師推薦單側腎積水通常不需要任何胎兒期治療。即使腎盂輸尿管連接處梗阻，腎 功能很差，出生后行腎盂成形術，腎功能仍有很大改善潛力。即使雙側腎積水，在膀胱容量 正常、羊水量和肺發(fā)育也正常的情況下，胎兒期干預(如胎兒經(jīng)皮腎盂-羊膜腔引流，或提前 出生立即行泌尿外科手術等)也并非必要。這個原則也適用于原發(fā)性梗阻性巨輸尿管。
威脅到胎兒生命的原發(fā)性先天性泌尿系梗阻需要行胎兒宮內(nèi)干預，主要包括后尿道瓣 膜、尿道閉鎖和腹肌發(fā)育缺陷綜合征。大約 1/3 的尿道瓣膜患兒可逐漸發(fā)展為腎功能不全或 終末期腎病。所有嚴重的泌尿系梗阻性病變或腎發(fā)育不良胎兒，羊水過少所致肺發(fā)育不良常 導致新生兒死亡。
理論上，將泌尿系梗阻性疾病的胎兒尿液引流到羊膜腔內(nèi)，可減少腎內(nèi)壓力使腎臟正 常發(fā)育，同時增加羊水量促進胎兒肺發(fā)育，可一舉兩得。事實上，胎兒臨床研究性治療也已 開展，包括經(jīng)皮穿刺置入胎兒膀胱-羊膜腔引流管，胎兒膀胱造口術或腎盂造口術，甚至經(jīng) 皮穿刺微型內(nèi)鏡尿道瓣膜消融術。但這些手術并發(fā)癥發(fā)生率較高，包括引流管移位、尿腹、 早產(chǎn)、絨毛膜羊膜炎等。盡管有一小部分胎兒可以從這些侵襲性干預措施中獲益，但其前提 條件是沒有不可逆的腎發(fā)育不良。而多數(shù)這類疾病胎兒已發(fā)生不可逆的腎發(fā)育不良，盡管手 術成功了，但還是經(jīng)常會有胎兒死于肺發(fā)育不良或伴有終末期腎病的情況出現(xiàn)。
胎兒在孕 28 周之前，早期嚴重雙側尿路梗阻合并羊水過少、或合并明確染色體/基因 異常，可考慮優(yōu)生性引產(chǎn)。無特殊情況時，應足月分娩。胎兒腎積水不是剖宮產(chǎn)指征。
共識 3:腎積水一般不需要在胎兒期進行干預。危及胎兒生命的雙側泌尿系梗阻可能 需宮內(nèi)干預。孕早期嚴重下尿路梗阻合并羊水過少，建議引產(chǎn)。無特殊情況應足月分娩。
出生后應完善新生兒的影像學檢查以明確是否存在泌尿系發(fā)育異常。首選序貫腎臟超 聲檢查，排尿期膀胱尿道造影(voiding cystourethrography ，VCUG)和利尿腎圖也可提供診 斷依據(jù)，指導生后管理。出生 24~48 h 內(nèi)新生兒有暫時性少尿;擴張或者梗阻的集合系統(tǒng) 可能表現(xiàn)為正常，呈現(xiàn)假陰性。因此，推薦產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的單側腎積水，出生 72 h 以后再進行 超聲檢查。
對于發(fā)熱性尿路感染患兒，建議行 VCUG 檢查，以了解有無膀胱輸尿管反流或后尿道 瓣膜。同位素利尿腎圖可用于評估分腎功能和腎排空效率，了解上尿路是否有梗阻，國內(nèi)最 常用二乙烯三胺五乙酸(99mTc-DTPA)和雙半胱氨酸(99mTc-EC)。SFU 腎積水分級在 3~4 級和 部分 2 級腎積水的新生兒應該做這項檢查。
新生兒腎積水有尿路感染風險的，如膀胱輸尿管反流、異位輸尿管伴積水、后尿道瓣 膜等，需預防性應用抗生素。
共識 4:無并發(fā)癥的單側腎積水一般不推薦急診或新生兒期手術。
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